Gen haritası veya genetik profilin, bir kişinin DNA’sındaki genetik çeşitliliğin, mutasyonların ve biyolojik özelliklerin kapsamlı bir analizi olduğunu aktaran Üsküdar Üniversitesi'nden Prof. Dr. Sevim Işık, genetik profil belirlemede en kritik yöntemlerin WES (Tüm Ekzom Dizileme) ve WGS (Tüm Genom Dizileme) olduğunu ifade ediyor. WES, hastalıklardan sorumlu mutasyonları barındıran protein kodlayan bölgeleri incelerken; WGS ise tüm genomu detaylı bir şekilde tarıyor.
WES ve WGS analizleri genellikle kan, tükürük veya yanak içi sürüntü örneklerinden elde edilen DNA ile yapılıyor. Prof. Dr. Işık, bu analizlerin bireyin hastalıklara yatkınlığını, metabolizma özelliklerini, ilaçlara verdiği cevabı ve bazı nörolojik veya psikiyatrik riskleri ortaya koyabildiğini belirtiyor. Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların gelişimine dair de önemli ipuçları sunarak, erken tanı ve kişiye özel tedavi planları için kritik bir temel oluşturuyor.
Yapay zekânın, büyük genetik veri setlerini analiz etmede insan kapasitesinin ötesine geçen imkânlar sunduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Işık, günümüzdeki gelişmiş algoritmaların genetik mutasyonları tarayarak hastalık risk puanlarını hesaplayabildiğini söylüyor. Diyabet, Alzheimer, Parkinson, kolon ve meme kanseri, bipolar bozukluk ve kalp damar hastalıkları için genetik risk skorları hesaplanarak gelecekteki riskler tespit edilebiliyor. Ayrıca, hangi hastaların belirli ilaçlara direnç geliştireceği öngörülebiliyor ve kanser genomik analizlerinde tümörün gelecekteki davranışına dair modeller üretilebiliyor.
Yakın gelecekte yapay zekânın, kişinin genetik haritasını temel alan bir 'kişisel sağlık asistanı' gibi çalışarak hem hastalıkların erken teşhisinde hem de tedavilerin kişiye göre şekillendirilmesinde kritik bir rol üstlenmesi bekleniyor. Prof. Dr. Işık, yapay zekanın kişiye özel önleyici sağlık planları oluşturmasının artık büyük ölçüde mümkün olduğunu ve genetik test sonuçlarının sadece bir rapordan ibaret olmaktan çıktığını vurguluyor. Talasemi ve kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıkların taşıyıcılığının saptanmasıyla, aile planlamasında da önemli bir öngörü elde edilebiliyor.
